Presentazione del corso

L’emofilia è una rara (si contano circa 5.000 pazienti in Italia) Malattia Emorragica Congenita, legata a carenza di fattore VIII (Emofilia A) o IX (Emofilia B), causata da varianti genetiche localizzate sul cromosoma X; per questo, in genere, i soggetti di sesso maschile esprimono il fenotipo emorragico e le femmine con il difetto genetico sono portatrici.
Il quadro clinico è dominato dalle emorragie a livello muscolo-scheletrico e, ancor di più, da quelle a livello articolare: gli emartri.

Nelle ultime decadi, si è assistito a un enorme progresso nella disponibilità di prodotti per il trattamento e soprattutto la prevenzione delle manifestazioni emorragiche dell’emofilia; ciò nonostante, lo sviluppo di complicanze muscoloscheletriche rimane ancora un problema. Pertanto l’Emofilia non è solo una patologia di interesse ematologico, ma una condizione che richiede una gestione multidisciplinare con il supporto soprattutto di ortopedici, fisiatri e fisioterapisti.
Inoltre, in base alla letteratura, oltre un terzo dei pazienti vede peggiorare la propria condizione articolare con l’età, per cui la riabilitazione, con la terapia antiemorragica e la chirurgia ortopedica, costituisce uno dei capisaldi della gestione di questa malattia rara per la conservazione della funzione muscoloscheletrica.
Alcuni pazienti hanno la necessità di sottoporsi ad interventi di chirurgia ortopedica maggiore per l’impianto di protesi totale delle principali articolazioni colpite dalle emorragie (ginocchia, gomiti e caviglie). In questi casi, il trattamento riabilitativo rappresenta il necessario proseguimento del trattamento chirurgico dell’artropatia emofilica: non è possibile pensare ad un intervento di artroprotesi, senza un successivo adeguato periodo di riabilitazione.