Confronto e multidisciplinarietà nella gestione di XLH e TIO

L’evento è accreditato per:
MEDICO CHIRURGO specialista in:
endocrinologia; medicina interna; pediatria

N. PARTECIPANTI: 5

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Il rachitismo ipofosfatemico legato al cromosoma X (XLH) e l’osteomalacia indotta da tumore (TIO) sono patologie rare accomunate da un’alterazione del metabolismo del fosfato mediata da un’eccessiva attività del fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF-23). Nell’XLH, condizione congenita, la perdita renale di fosfato determina un’ipofosfatemia cronica responsabile di manifestazioni cliniche eterogenee, che negli adulti includono dolore osseo, fratture e pseudofratture, deformità scheletriche, rigidità articolare, debolezza muscolare e riduzione della qualità di vita. La TIO, patologia acquisita e rarissima, è causata da tumori mesenchimali secernenti FGF-23 e si caratterizza per una grave osteomalacia, spesso diagnosticata tardivamente a causa delle difficoltà di identificazione della neoplasia responsabile. Le nuove terapie mirate contro FGF-23 hanno rappresentato un passo avanti significativo nella gestione di queste condizioni. Nonostante questi progressi, persistono importanti bisogni clinici, tra cui l’ottimizzazione della presa in carico del paziente adulto con XLH, la diagnosi precoce della TIO e l’integrazione di percorsi assistenziali strutturati e multidisciplinari. In questo contesto, i centri esperti rivestono un ruolo centrale nella gestione complessiva del paziente e nella condivisione delle migliori pratiche cliniche, favorendo un approccio personalizzato e multidisciplinare alla cura di queste patologie rare.