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MEDICO CHIRURGO specialista in:
neurologia
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CREDITI FORMATIVI: 6
La polineuropatia amiloide ereditaria da transtiretina (ATTRv-PN) è una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata da deposizione extracellulare di fibrille amiloidi che danneggiano progressivamente i nervi periferici, provocando neuropatie motorie, sensoriali e autonomiche, con un impatto devastante sulla qualità di vita dei pazienti, comportando spesso disabilità permanente e complicazioni sistemiche.
Negli ultimi anni, lo sviluppo di oligonucleotidi antisenso (ASO) ha rappresentato un importante passo avanti nel panorama terapeutico. Nonostante questi progressi, restano ancora sfide aperte, come l'accesso alle terapie, l'ottimizzazione della gestione e del monitoraggio della malattia, la comunicazione con il paziente e l’identificazione di biomarcatori precoci sono aree critiche su cui servono ulteriori approfondimenti.
La gestione della polineuropatia amiloide ereditaria da transtiretina richiede competenze altamente specializzate, data la complessità della malattia e la rarità dei pazienti. Molti specialisti, soprattutto in centri periferici o meno esperti, possono incontrare difficoltà nel riconoscere precocemente i segni della malattia e nel gestire la terapia e le possibili complicazioni; è essenziale quindi che gli specialisti coinvolti nella cura di questi pazienti abbiano l'opportunità di formarsi presso centri di riferimento specializzati. In questi centri, grazie all'esperienza accumulata nella gestione di pazienti, è possibile apprendere le migliori pratiche cliniche, inclusa la gestione di terapie innovative come gli oligonucleotidi antisenso. Promuovere la formazione specialistica nei centri d’eccellenza contribuirà a migliorare outcome per i pazienti su tutto il territorio.
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