Presentazione del corso

Le innovazioni terapeutiche e le acquisizioni fisiopatologiche degli ultimi anni hanno permesso di migliorare significativamente la gestione e gli obiettivi del trattamento dei pazienti con emofilia, che mirano, come sottolineano le raccomandazioni delle società scientifiche nazionali ed internazionali, a garantire una qualità di vita paragonabile a quella dei coetanei non coagulopatici. Per il rischio emorragico e di sviluppo/evoluzione di artropatia, l’attenzione si è prevalentemente concentrata sui pazienti con emofilia grave, che oggi possono beneficiare di opportunità di profilassi a lungo termine estremamente efficaci: alla terapia sostitutiva, classicamente utilizzata, che si avvale di prodotti ad emivita prolungata che consentono regimi personalizzati in grado di rispondere alle differenti esigenze di protezione, riducendo il carico infusionale, si è aggiunto l’approccio di terapia non sostitutiva, in grado di offrire una protezione costante, anche in presenza di inibitori, attraverso un effetto procoagulante con mimetici del FVIII, (come l’unico prodotto attualmente disponibile, utilizzabile nell’emofilia A), o con agenti ‘ribilancianti’, antagonisti degli inibitori della coagulazione (come alcuni prodotti in varia fase di sperimentazione in emofilici A e B); si stanno, inoltre, avviando i percorsi di implementazione della terapia genica sia per l’emofilia A che per l’emofilia B.
I benefici clinici ottenuti nell’emofilia grave si stanno progressivamente estendendo ai pazienti con emofilia non grave, ad iniziare da quelli con fenotipo clinico più rilevante (in termini di manifestazioni emorragiche e danno articolare), poi nell’ottica del miglioramento globale dello stato di salute e della qualità di vita, anche a quelli che per rischio emorragico legato a stile di vita, attività sportiva, comorbilità o terapie concomitanti, presentano esigenze di incremento della protezione. Evidenze crescenti, inoltre, sottolineano l’insidia delle emorragie subcliniche e di sviluppo di artropatia nell’emofilia non grave, nonché il rischio non trascurabile di emorragia cerebrale, soprattutto con l’incremento dell’aspettativa di vita dei pazienti.
La disponibilità dei nuovi prodotti sta dunque rendendo possibile una maggiore protezione e gestione facilitata del trattamento, con diffusione della profilassi, anche all’ampia ed eterogenea popolazione dei pazienti con emofilia non grave, per i quali restano, tuttavia, molti gli aspetti di approfondimento e confronto: dalla diagnosi di laboratorio e molecolare, allo sviluppo di inibitore, al ruolo dei vari approcci di trattamento, consolidati e innovativi. Vi è, infine, attenzione crescente alle ‘carrier’ di emofilia con bassi livelli di fattore, oggi più correttamente inquadrate, dal punto di vista clinico come donne con emofilia, nella maggioranza dei casi non grave. Di queste necessità emergenti e degli approcci di trattamento in evoluzione, si occuperà questo corso dedicato all’emofilia non grave, con l’intervento di alcuni tra i maggiori esperti italiani, che discuteranno delle evidenze della letteratura scientifica e dei dati che progressivamente emergono dalla pratica clinica ‘real-world’.