PH1uzzle - La sfida della diagnosi precoce dell’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1)

NAPOLI, 14 MAGGIO 2026

Gold Tower Lifestyle Hotel - Via Brecce a S. Erasmo, 185
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PH1uzzle - La sfida della diagnosi precoce dell’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) - Napoli, 14 Maggio 2026

L’evento è accreditato per:
MEDICO CHIRURGO specialista in:
medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza; medicina interna; nefrologia; urologia; laboratorio di genetica medica

BIOLOGO

N. PARTECIPANTI: 50

CREDITI FORMATIVI: 6

 

L’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) è causata da una mutazione nel gene AGXT, che determina un accumulo eccessivo di ossalato con conseguente formazione di calcoli renali ricorrenti e danno renale irreversibile. Spesso misconosciuta, questa patologia viene diagnosticata tardivamente, quando il paziente ha già subito un danno renale avanzato. L’obiettivo di PH1uzzle è sensibilizzare i medici sull’importanza della diagnosi precoce, fornendo strumenti pratici per il riconoscimento dei segni clinici sospetti e l’attivazione di un iter diagnostico efficace.
Obiettivi del progetto:
1) Riconoscere il PH1 nei pazienti con calcolosi renale ricorrente ad esempio: quali segnali devono far sospettare una diagnosi differenziale?
2) Integrare l’approccio multidisciplinare: coinvolgere nefrologi, urologi, laboratoristi e genetisti per migliorare il percorso diagnostico.
3) Aggiornare nefrologi e urologi sulle nuove opzioni terapeutiche disponibili e sul loro impatto nella gestione clinica e nel follow-up dei pazienti.
4) Creare consapevolezza sull’importanza dello screening genetico e biochimico per identificare precocemente i pazienti a rischio.

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