MEK IT REAL
Uno sguardo alle esperienze di real life nel trattamento della NF1 pediatrica

TORINO, 14 GIUGNO 2024

AC HOTEL by Marriott TORINO - Via Bisalta, 11
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MEK IT REAL - Torino, 14 Giugno 2024

L’evento è accreditato per:
MEDICO CHIRURGO specialista in:
chirurgia pediatrica; neurochirurgia; oftalmologia; laboratorio di genetica medica; neuroradiologia; radiodiagnostica; pediatria (pediatri di libera scelta); psicoterapia; dermatologia e venereologia; ematologia; genetica medica; neurologia; neuropsichiatria infantile; oncologia; pediatria; radioterapia

INFERMIERE PEDIATRICO

TECNICO SANITARIO DI RADIOLOGIA MEDICA

FARMACISTA: farmacista pubblico del ssn

PSICOLOGO: psicoterapia; psicologia

N. PARTECIPANTI: 20

CREDITI FORMATIVI: 8,4

 

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da molteplici manifestazioni tumorali e non tumorali progressive.
La prevalenza della NF1 è approssimativamente di 1 caso ogni 3500 nascite e i sintomi della NF1 di solito si manifestano durante la prima infanzia. La NF1 ha diverse particolarità in base all'età, ma le caratteristiche più importanti sono le macchie caffellatte, i noduli di Lisch e le lentiggini ascellari o inguinali, che fanno anche parte dei criteri diagnostici.
I neurofibromi rappresentano la manifestazione neoplastica caratteristica della NF1 e possono presentarsi sia nella pelle (peduncolati, nodulari o a placca) sia nei tessuti molli profondi. Nella maggior parte dei casi, i pazienti sviluppano neurofibromi sottocutanei o plessiformi (PN), che possono trasformarsi in varianti maligne associate all'invasione delle strutture sottostanti.
Non esiste un unico approccio terapeutico nei pazienti con NF1; le principali possibilità comprendono, chirurgia, vigile attesa o trattamento farmacologico.
La chirurgia è stata, fino a recentemente, l’approccio più comune ai neurofibromi, ma tale procedura risulta complicata, non esente da rischi e non sempre praticabile
La NF1 è causata da mutazioni nel gene NF1 che comportano la perdita della neurofibromina, un regolatore negativo dell'attività di RAS. Ciò porta a un'attivazione costitutiva della via di segnalazione RAS/RAF/MEK/ERK, che è implicata nella proliferazione e nella sopravvivenza delle cellule ed è fondamentale per promuovere la crescita e la progressione dei tumori.
Vista l’iperattivazione del pathway di RAS, l'inibizione mirata della via di segnalazione RAS inibendo la mitogen-activated protein kinase (MAPK) kinase (MEK) rappresenta un approccio di trattamento logico che sta dimostrando efficacia nella riduzione della massa tumorale in pazienti adulti e pediatrici affetti da NF1.

L'obiettivo del corso è di riunire i principali professionisti che concorrono alla gestione della NF1 pediatrica per: discutere lo stato dell’arte nel panorama nazionale e internazionale della patologia, la sua gestione e trattamento, approfondire le terapie a disposizione, discutere esperienze reali e i nuovi obiettivi di trattamento, evidenziare la necessità di diagnosi e trattamento precoci.

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