L’evento è accreditato per:
MEDICO CHIRURGO specialista in:
dermatologia e venereologia; genetica medica; neurologia; neuropsichiatria infantile; oncologia; pediatria; radioterapia; chirurgia pediatrica; neurochirurgia; oftalmologia; laboratorio di genetica medica; neuroradiologia; radiodiagnostica; pediatria (pediatri di libera scelta); psicoterapia
TECNICO SANITARIO DI RADIOLOGIA MEDICA
FARMACISTA: farmacista pubblico del ssn; farmacista di altro settore
PSICOLOGO: psicoterapia; psicologia
N. PARTECIPANTI: 40
CREDITI FORMATIVI: 6,6
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da molteplici manifestazioni tumorali e non tumorali progressive. La prevalenza della NF1 è approssimativamente di 1 caso ogni 3500 nascite e i sintomi della NF1 di solito si manifestano durante la prima infanzia. La NF1 ha diverse particolarità in
base all'età, ma le caratteristiche più importanti sono le macchie caffellatte, i noduli di Lisch e le lentiggini ascellari o inguinali, che fanno anche parte dei criteri diagnostici. I neurofibromi rappresentano la manifestazione neoplastica caratteristica della NF1 e possono presentarsi sia nella pelle (peduncolati, nodulari o a placca) sia nei tessuti molli
profondi. Nella maggior parte dei casi, i pazienti sviluppano neurofibromi sottocutanei o plessiformi (PN), che possono trasformarsi in varianti maligne associate all'invasione delle strutture sottostanti. Non esiste un unico approccio terapeutico nei pazienti con NF1; le principali possibilità comprendono, chirurgia, vigile attesa o trattamento farmacologico. La chirurgia è stata, fino a recentemente, l’approccio più comune ai neurofibromi, ma tale
procedura risulta complicata, non esente da rischi e non sempre praticabile La NF1 è causata da mutazioni nel gene NF1 che comportano la perdita della neurofibromina, un regolatore negativo dell'attività di RAS. Ciò porta a un'attivazione costitutiva della via di segnalazione RAS/RAF/MEK/ERK, che è implicata nella proliferazione e nella sopravvivenza delle cellule ed è fondamentale per promuovere la crescita e la progressione dei tumori. Vista l’iperattivazione del pathway di RAS, l'inibizione mirata della via di segnalazione RAS inibendo la mitogen-activated protein kinase (MAPK) kinase (MEK) rappresenta un approccio di trattamento logico che sta dimostrando efficacia
nella riduzione della massa tumorale in pazienti adulti e pediatrici affetti da NF1. L'obiettivo del corso è di riunire i principali professionisti che concorrono alla gestione della NF1 pediatrica per: discutere lo stato dell’arte nel panorama nazionale e internazionale della patologia, la sua gestione e trattamento, approfondire le terapie a disposizione, discutere esperienze reali e i nuovi obiettivi di trattamento, evidenziare la necessità di diagnosi e trattamento precoci.
Programma del corso
Responsabili Scientifici: Dott.ssa Irene BRUNO Dott.ssa Antonella CACCHIONE
10:00 - 10:05 |
Benvenuto e apertura dei lavori
Martino Michele RUGGIERI
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10:05 - 10:15 |
Introduzione al tema della giornata e obiettivi del corso
Irene BRUNO, Antonella CACCHIONE, Martino Michele RUGGIERI
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10:15 - 10:40 |
NF1 pediatrica e PN: stato dell’arte e unmet need
Martino Michele RUGGIERI
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10:40 - 11:05 |
MEK inibitori nel paziente pediatrico inoperabile: evidenze di efficacia dagli studi clinici
Irene BRUNO
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11:05 - 11:30 |
MEK inibitori nel paziente pediatrico inoperabile: profilo di sicurezza ed eventi avversi
Antonella CACCHIONE
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11:30 - 11:45 |
La consulenza genetica come modello nelle Malattie Rare
Maria PICCIONE
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11:45 - 12:00 |
Coffee Break
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12:00 - 12:15 |
La gestione ambulatoriale del bambino complesso
Silvana BRIUGLIA
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NF1 Pediatrica: l'eleggibilità al trattamento
Moderatori:
Giuseppe BELFIORE, Martino Michele RUGGIERI
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12:15 - 12:30 |
Il punto di vista del Dermatologo
Anna Elisa VERZÌ
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12:30 - 12:45 |
Il punto di vista del Genetista
Francesco CALI'
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12:45 - 13:00 |
Il punto di vista del Neuroradiologo
Daniele GRIPPALDI, Stefano PALMUCCI
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13:00 - 13:15 |
Il punto di vista del Neurochirurgo
Giuseppe BARBAGALLO, Francesco CERTO
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13:15 - 14:15 |
Light Lunch
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14:15 - 15:00 |
WORKSHOP* NF1 Pediatrica: Riflessione critica sull’integrazione dei dati degli studi clinici con i dati di real life
Irene BRUNO, Antonella CACCHIONE, Martino Michele RUGGIERI
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WORKSHOP** NF1 Pediatrica: esperienze a confronto
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15:00 - 15:20 |
L'esperienza dell'Ospedale Burlo- Garofalo di Trieste
Irene BRUNO
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15:40 - 16:00 |
L’esperienza del Policlinico Rodolico di Catania
Manuela LO BIANCO
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15:40 - 16:00 |
L’esperienza dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma
Antonella CACCHIONE
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16:00 - 16:15 |
Condivisione dell’output del workshop e lessons learned
Irene BRUNO, Antonella CACCHIONE, Manuela LO BIANCO
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16:15 - 17:15 |
Uno sguardo al futuro della gestione della NF1 pediatrica con PN inoperabili sintomatici
Irene BRUNO, Antonella CACCHIONE, Manuela LO BIANCO
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17:15 - 17:30 |
Closing remarks e take home messages
Antonino GULINO, Martino Michele RUGGIERI
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ACRONIMI:
MEK = mitogen-activated protein kinase kinase
NF1=neurofibromatosi di tipo 1
PN=neurofibromi plessiformi
NOTE:
WORKSHOP *: Il workshop diventa un modo per consolidare le conoscenze acquisite durante la mattinata insieme ai relatori.
I relatori rivolgono a ciascun discente una domanda. Le domande aiutano a ripercorrere tutti i principali temi trattati.
I discenti rispondono alle domande aiutati dai relatori, che eventualmente commentano le risposte ed estrapolano uno o più take home messages. Il facilitatore tiene traccia delle risposte compilando un canvas digitale.
L’output del workshop, il canvas compilato, diventa il summary dei punti salienti discussi insieme.
WORKSHOP **: I relatori, provenienti da tre realtà diverse (Catania, Roma e Trieste), condividono le loro esperienze nel trattamento dei pazienti pediatrici con NF1, offrendo ai partecipanti l'opportunità di confrontare differenti approcci terapeutici e di avviare una discussione costruttiva.
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