L’evento è accreditato per:
MEDICO CHIRURGO specialista in:
endocrinologia; medicina interna; nefrologia; pediatria; reumatologia; ortopedia e traumatologia; radiodiagnostica
N. PARTECIPANTI: 40
CREDITI FORMATIVI:
Il rachitismo ipofosfatemico legato al cromosoma X (XLH) è una patologia rara caratterizzata dalla perdita renale di fosfato, che porta a ipofosfatemia cronica. Questa condizione è causata da mutazioni genetiche che alterano il metabolismo del fosfato, traducendosi in una serie di manifestazioni cliniche con una significativa variabilità nell’espressione della malattia tra i pazienti adulti che possono presentare segni clinici legati a osteomalacia quali fratture e pseudofratture, deformità ossee, dolore cronico, malattie dentali, debolezza muscolare, rigidità articolare, ridotta mobilità ed altre complicanze. L’Osteomalacia indotta da tumore (TIO), pur non essendo una patologia congenita come l’XLH, condivide con essa il medesimo meccanismo fisiopatologico centrale, ovvero un’eccessiva attività del fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF-23). La TIO è causata da tumori mesenchimali rari che producono FGF-23 in quantità patologiche, determinando una grave ipofosfatemia e una conseguente osteomalacia. Come nell’XLH, anche nella TIO si osservano dolore osseo, debolezza muscolare e fratture, ma la diagnosi può essere spesso ritardata a causa della rarità della condizione e della difficoltà nell’identificare i tumori responsabili. In entrambi i contesti clinici, il trattamento mira a normalizzare i livelli di fosfato e migliorare i sintomi. Di recente, nuovi farmaci biologici sono stati approvati per il trattamento sia dell’XLH che della TIO non resecabile, rappresentando un’opzione terapeutica innovativa in grado di migliorare non solo i sintomi, ma anche la qualità di vita dei pazienti, riducendo il rischio di complicanze come fratture e deformità ossee.
Le nuove terapie hanno rappresentato un passo avanti significativo nella gestione di queste condizioni. Tuttavia, permangono diverse sfide, in particolare per quanto riguarda la transizione della gestione dal pediatra agli altri specialisti nei pazienti con XLH, la diagnosi precoce della TIO e l’implementazione di un approccio multidisciplinare. La collaborazione tra specialisti risulta fondamentale per garantire un trattamento efficace e personalizzato nelle diverse realtà cliniche.
Caricamento in corso…
