Presentazione del corso

L’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) è causata da una mutazione nel gene AGXT, che determina un accumulo eccessivo di ossalato con conseguente formazione di calcoli renali ricorrenti e danno renale irreversibile. Spesso misconosciuta, questa patologia viene diagnosticata tardivamente, quando il paziente ha già subito un danno renale avanzato. L’obiettivo di PH1uzzle è sensibilizzare i medici sull’importanza della diagnosi precoce, fornendo strumenti pratici per il riconoscimento dei segni clinici sospetti e l’attivazione di un iter diagnostico efficace.
Obiettivi del progetto:
1) Riconoscere il PH1 nei pazienti con calcolosi renale ricorrente ad esempio: quali segnali devono far sospettare una diagnosi differenziale?
2) Integrare l’approccio multidisciplinare: coinvolgere nefrologi, urologi, laboratoristi e genetisti per migliorare il percorso diagnostico.
3) Aggiornare nefrologi e urologi sulle nuove opzioni terapeutiche disponibili e sul loro impatto nella gestione clinica e nel follow-up dei pazienti.
4) Creare consapevolezza sull’importanza dello screening genetico e biochimico per identificare precocemente i pazienti a rischio.