Presentazione del corso

La Porfiria Epatica Acuta (AHP) è un gruppo di malattie metaboliche rare, caratterizzate da deficit enzimatici nella via biosintetica dell’eme, che determinano episodiche crisi neuroviscerali potenzialmente gravi. Nonostante il carattere severo degli attacchi, la patologia rimane sottodiagnosticata e frequentemente confusa con condizioni comuni quali dolore addominale aspecifico, coliche nefritiche, neuropatie acute, manifestazioni neuropsichiatriche o quadri pseudo-addominali.

Il ritardo diagnostico rappresenta una criticità essenziale: gli accessi in Pronto Soccorso costituiscono spesso il primo contatto del paziente con il sistema sanitario, ma la scarsa familiarità dei clinici con la malattia porta a ricoveri ripetuti, percorsi diagnostici impropri, uso non ottimale delle risorse e incremento del rischio di complicanze quali insufficienza renale cronica, neuropatie invalidanti e riduzione della qualità della vita.

La gestione ottimale richiede dunque:
- riconoscimento precoce dei campanelli d’allarme (red flags) in fase acuta;
- diagnosi differenziale strutturata in contesti ad alta pressione come PS, medicina d’urgenza, chirurgia e medicina interna;
- attivazione tempestiva del referral verso i Centri Hub dedicati, per eseguire immediatamente test biochimici e genetici specifici;
- coordinamento multidisciplinare tra urgenza, nefrologia, gastroenterologia, medicina interna e chirurgia;
- conoscenza dell’evoluzione terapeutica, inclusi i trattamenti basati su RNA interference, che hanno modificato la strategia di prevenzione degli attacchi.

Il Progetto T.R.O.P.E.A. nasce per rispondere esattamente a queste necessità. L’iniziativa intende fornire ai professionisti che operano nei reparti ad alta intensità clinica strumenti pratici per identificare rapidamente la AHP e attivare percorsi diagnostico-assistenziali strutturati, in linea con le attuali evidenze scientifiche e con l’organizzazione regionale dei centri di riferimento.